L’IRCCS “Saverio De Bellis” identifica per la prima volta al mondo un allele complesso associato alla Sindrome di Lynch. Studio pubblicato su Genes and Diseases.

Importante traguardo scientifico internazionale per la ricerca sanitaria pugliese. La UOC di Genetica Medica dell’IRCCS “Saverio De Bellis” di Castellana Grotte, guidata dal professor Cristiano Simone, ha identificato per la prima volta al mondo un allele complesso associato alla Sindrome di Lynch, la forma ereditaria più frequente che predispone all’insorgenza di tumori del colon-retto e dell’endometrio.

I dettagli della scoperta sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Genes and Diseases.

🧬 Il meccanismo genetico e le prospettive di cura

Lo studio ha dimostrato come due varianti genetiche, considerate singolarmente innocue, possano causare la patologia se presenti contemporaneamente sullo stesso gene. Questo meccanismo biologico – finora mai descritto – è stato individuato grazie a un approccio multidisciplinare che ha combinato l’analisi genetica familiare, lo studio dell’RNA e test funzionali sulle proteine del sistema di riparazione del DNA.

«L’integrazione tra genetica e biologia molecolare ci ha consentito di ricostruire un meccanismo completamente nuovo», spiega il prof. Cristiano Simone. Soddisfazione espressa anche dal Direttore Generale dell’IRCCS, Michelangelo Armenise, che ha ribadito il ruolo fondamentale dell’Istituto nella medicina di precisione e nella prevenzione al servizio dei pazienti.

ℹ️ Informazioni utili

• Ente: IRCCS “Saverio De Bellis” – Castellana Grotte (BA)
• Struttura: UOC Genetica Medica (Direttore prof. Cristiano Simone)
• Pubblicazione: Rivista scientifica Genes and Diseases

Per restare aggiornato con le ultime news seguici e metti “Mi piace” sulla nostra pagina Facebook e iscriviti al nostro canale YouTube. Per scriverci e segnalarci un evento contattaci!